1、產品介紹 攜帶者篩查:通過對遺傳病致病基因進行檢測,從表型正常的人群中發現致病突變的攜帶者,通過夫妻兩人致病突變的攜帶情況,判斷生育遺傳病患兒的潛在風險。
2、檢測模式
孕前/孕早期常見遺傳病攜帶者篩查(單人);
孕前/孕早期常見遺傳病攜帶者篩查(雙人) 。
實用:一次檢測包含18種高發、危重、檢測意義明確的遺傳病,對避免影響生活質量的出生缺陷疾病防控具有重要的臨床實用性價值;
全面:檢測變異形式包括單堿基突變、大片段缺失/重復、動態突變、內含子倒位變異多種;
專業:頂尖的醫學、遺傳學研發團隊,深入研究疾病發病機制,通過多檢測平臺,可檢測全部變異形式;
精準:檢測位點均來自疾病數據庫,有證可循的檢測標的,且檢測技術準確性可達99%以上;
快速:15個工作日出具報告。
孕前(備孕)夫和/或妻;
孕早期(<16周)的夫和/或妻。
孕早期優先考慮夫妻雙方共同篩查,可保證夫妻雙方同時獲知檢測結果,共同 作出生育決策,避免結果判斷的誤差或等待周期,而錯過最佳產前診斷/遺傳咨詢時間。