【精彩回顧】安諾優達受邀參加四川省級繼續教育項目 《產前診斷分子遺傳新技術的臨床應用》培訓會
2021.07.15

為進一步推進川東北地區產前診斷(篩查)技術服務,加深川東北地區醫務人員對產前診斷分子遺傳檢測新技術的適用范圍、開展條件、遺傳咨詢等的了解和應用,由川北醫學院附屬醫院產前診斷中心主辦的四川省繼續醫學教育項目《產前診斷分子遺傳新技術的臨床應用》培訓會,于2021年7月2日-7月4日在四川南充召開,本次會議邀請了省內外多位知名專家進行現場講座。作為生殖生育領域的優秀基因檢測代表企業,安諾優達也受邀參加此次會議。

本次會議針對當下熱點的CNV-seq和攜帶者篩查方面開展了專題報告,特別邀請到了云南省第一人民醫院產前診斷中心朱寶生教授和北京市海淀區婦幼保健院產前診斷中心主任戚紅教授進行了精彩分享,兩位教授與現場華西附二院醫學遺傳科/產前診斷中心王和教授、張迅教授、劉珊玲教授,四川省人民醫院汪雪雁教授、成都市婦女兒童中心醫院胡譽教授、劉青松副教授、川北醫學院附屬醫院蔡燕副教授等,進行深入的交流。與會人員紛紛表示此次授課內容豐富、案例典型、內容聚焦前沿,新穎實用,現場交流氣氛熱烈。


云南省第一人民醫院產前診斷中心朱寶生教授就CNV-seq在產前診斷中的應用專題報告

朱寶生教授重點介紹了CNV-seq技術原理及其在產前診斷應用中的優勢。并展示了云南省第一人民醫院應用CNV-seq檢測以來的臨床數據:與核型相比較能夠多發現0.7%的具有臨床意義的qCNV,并且大幅縮短報告周期。




北京市海淀區婦幼保健院,產前診斷中心戚紅主任就擴展性攜帶者篩查的臨床實踐經驗為主題做了分享

戚紅主任重點介紹了攜帶者篩查檢測的意義,分享了檢測前咨詢和檢測后咨詢的臨床經驗。同時指出,檢測疾病的人群認知度、臨床醫生的認知水平和篩查價格都是影響該檢測人群是否接受的重要因素。此外,戚紅主任用生動的案例,講述了在遺傳咨詢工作中,體現人文關懷的必要性,對于檢出攜帶致病突變的孕婦的遺傳咨詢問題,提供了個性化咨詢的解決方案。

戚紅主任還介紹了本院攜帶者篩查開展以來檢出的人群攜帶率為16.7%,攜帶率最高的疾病分別為:耳聾、肝豆狀核變性、地貧、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、先天性腎上腺皮質增生。進一步說明了,開展該檢測的臨床意義。
會后,華西二院的王和院長、劉珊玲主任和戚紅主任深入交流了彼此攜帶者篩查在臨床開展的經驗,對產品的選擇,適用人群和遺傳解讀交換了彼此的觀點。


















安諾優達NGS染色體異常檢測(CNV-seq)

【CNVSeq】全面覆蓋23 對染色體非整倍性異常以及0.1Mb以上的染色體缺失或重復突變,同時可以檢測低至5%的嵌合體。

安諾優達凱孕安-孕前/孕早期18種高風險遺傳病攜帶者篩查

檢測病種/基因/位點
苯丙酮尿癥、DMD、SMA、脆性X、甲型血友病、CAH等18種常見遺傳病/18個基因/441個熱點突變。

檢測變異形式
單堿基突變(SNP)、大片段缺失/重復(CNVs)、動態突變、內含子倒位變異。

檢測技術
采用高通量多重SNP分型技術、高通量多重片段拷貝數分析技術、倒位分析等多重熒光片段分析。

產品優勢


實用
一次檢測18種高發、危重、檢測意義明確的遺傳病,對避免影響生活質量的出生缺陷疾病防控具有重要的臨床實用性價值。

專業
頂尖的醫學、遺傳學研發團隊,深入研究疾病發病機制,通過多檢測平臺,可檢測全部變異形式。

精準
檢測位點均來自疾病數據庫,有證可循的檢測標的,所有位點均有金標準驗證,準確性可達99%以上。

快速
15個工作日出具報告。
本次培訓會提高了相關地區臨床從業者得產前篩查及產前診斷的理論知識水平,安諾優達也將持續秉持“用科技和創新提升生命品質”的理念,從臨床角度出發,攜手臨床醫生,為醫學產前篩查和診斷提供更加科學和準確的保障。


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