【精彩回顧】鼓浪嶼論壇-產前診斷專場
2020.08.24

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鷺江畔,大咖齊聚;嘉禾嶼,共話優生!八月鷺島盛會開,初秋時節又逢君!8月16日下午14:00,鼓浪嶼論壇—第一屆產前診斷專場,以網絡的形式,如期開篇。

本次會議由廈門大學附屬第一醫院產前診斷主辦,安諾優達基因科技(北京)有限公司協辦,廈門大學附屬第一醫院婦產科主任兼產前診斷主任陳瓊華教授進行了精彩的開場致辭并預祝會議圓滿成功。下面小編就帶大家回顧下本次會議的精彩內容:

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福建省婦幼保健院產前診斷中心徐兩蒲教授分享了《新時代下分子診斷技術的應用》審述NIPT的加入使原有產前篩查模式發生了改變,并強調NIPT篩查往往針對NT檢測正常的孕婦開展,對于NT大于3.5mm的病例應選擇核型+CMA診斷,而非NIPT篩查。染色體芯片技術和高通量技術廣泛應用于產前診斷領域,擴展了原有產前診斷范圍。提到了后續的WES和WGS等技術支持,強調新技術的應用需結合胎兒超聲異常的遺傳學診斷。

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廈門大學附屬第一醫院產前診斷姜金娜主任分享了《超聲軟指標的解讀》,詳細解讀了超聲軟指標的“前世今生”,強調要結合病史等臨床情況來解讀,介紹了Down綜合征胎兒期彩超可識別的結構異常及超聲軟指標,講解了NT正常、異常的意義,不同數值NT染色體疾病風險、胎兒死胎風險及后續彩超發現胎兒畸形的風險,最新臨床NT分層管理建議。全面介紹了NF、胎兒鼻骨缺失或發育發育不全、側腦室增寬、后顱窩增寬、心室內強光點、腎盂增寬、脈絡叢囊腫及腸管強回聲等軟指標的最新臨床解讀。全面詳細的咨詢可以讓患者對病情有客觀認識,理解相關風險,更配合進一步的臨床處理。

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廈門大學附屬第一醫院超聲科蘇毅明博士以臨床非常罕見的胎兒顱內腫瘤案例作為切入口,詳細介紹了該案例患者基本病情、產前超聲情況、胎兒顱內腫瘤的醫學評判過程以及病理學組織診斷結果及臨床處理和結局。深入淺出地剖析了患有顱內腫瘤胎兒的不同孕期的臨床表現和特征,提出了超聲和MRI等針對性的診斷建議,展示并總結了此疾病診斷的四大影像學表現。另外拓展講述了星形細胞瘤、畸胎瘤等胎兒常見顱內腫瘤的鑒別診斷和預后情況的相關知識,由淺入深為大家展示了和胎兒顱內腫瘤相關的臨床案例和醫學經驗。

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福建省婦幼保健院產前診斷中心林娜主任介紹了《地中海貧血的篩查與診斷》,林娜教授指出在臨床地貧不能單憑血常規的結果,應結合電泳更準確,在福建地貧高發地區,建議有條件的家庭婚前、產前都應該進行地貧的篩查檢測,了解自身攜帶狀況,預警后代風險,保障優生優育。

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廈門大學附屬第一醫院檢驗科主任洪國粦教授從一個雙胎產前診斷病例出發,做了一場精彩的學術分享,對嵌合體和拷貝數變異兩種遺傳咨詢難點問題做了詳細解讀,對從事遺傳咨詢與遺傳檢測的老師都很有啟發。嵌合體是一種臨床表型復雜多變,遺傳咨詢很棘手的問題。洪國粦主任從形成機制、嵌合種類、診斷方法等角度講解了嵌合體的成因與預后,并指出超聲正常不能等同于胎兒正常,不同染色體嵌合的結局也有不同。拷貝數變異,也被稱為微缺失微重復,對于該類疾病B超可能沒有異常,所以染色體芯片或CNVseq的檢測很重要。最后,對于雙胎的篩查,洪國粦主任建議NT結合NIPT,羊水穿刺建議常規染色體核型+芯片/CNV-seq檢測,發現嵌合體一定要做個體化咨詢,嵌合體多種檢測方法協助診斷。

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廈門大學附屬第一醫院產前診斷超聲組路晶博士詳細介紹了單絨雙胎的超聲檢測要點。絨毛膜性作為雙胎管理不可或缺的基礎,路晶博士分別從孕囊、羊膜、T/V字征、胎盤、性別等維度分析了如何確定雙胎的絨毛膜性。此外,針對單絨雙胎常見的TTTS和SIUGR進行了詳細的判別及規范化管理的講述。TTTS發生率高,未經治療死亡率高達80-100%,因此TTTS的超聲診斷及分期尤為重要,羊水量的差異是一重要指標;SIUGR由于雙胎胎盤份額存在差異,分型不同,預后差異較大,雙胎體重差異是重要判別標準。因此,需要根據TTTS、SIUGR臨床判斷及時跟進治療方案。最后,路晶博士對單絨雙胎超聲檢測孕周間隔給出了詳細的安排,確保能及時發現及跟進單絨雙羊的孕期變化。

最后,廈門大學附屬第一醫院婦產科主任兼產前診斷主任陳瓊華教授和產科吳芹教授進行總結。近4小時的直播會議,吸引了超過5000人線上參與,目前直播回放也已上線,更多精彩內容歡迎大家點擊回放入口 ”,觀看精彩回放。


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