大咖直播回顧|母源性異常對NIPT結果準確性影響的特殊案例分享
2020.06.12

近日安諾優達聯合丁香園舉辦的大咖直播系列第六期如期開播有幸邀請到來自北京市海淀區婦幼保健院產前診斷中心戚紅教授進行病例分享本次課程戚主任圍繞“母源性異常對NIPT結果準確性影響”這個話題,從本院病歷中精選出5個經典案例,向廣大網友介紹了臨床診療過程及經驗分享

本次直播可謂是一堂豐富的臨床病例討論會,是值得收藏的私房課講座,現回放已上線~

https://e.dxy.cn/broadcast/live/id/16371?source=wchbctemp


01

NIPT


應用高通量測序技術,檢測母體血漿中胎兒游離DNA,通過生物信息分析,對胎兒某些目標疾病進行風險預測。

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檢測原理待測樣本每一條染色體的有效Ureads與參考數據庫(左圖)進行比對,不存在統計學差異→二倍體,低風險(中圖);UR增多,存在統計學差異,提示胎兒三體可能性大,Z值越大,風險越高(右圖)。

NITP檢測到的異常比例大于35%時,懷疑母源性異常的可能

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02

母源異常對NIPT的影響


母源異常通常有三大類情況:

1)母源性染色體異常,如性染色體非整倍體異常和拷貝數變異;

2)母源常染色體異常,如低比例嵌合,不完全外顯的致病性CNV

3)多條染色體異常,如母體存在腫瘤或自身免疫病。

據統計,NIPT檢測數據中發現13/18/21三體假陽性病例中約有8.1%與母源性低比例嵌合及CNV相關,NIPT檢測中母體惡性腫瘤發生率約為0.008%,這更是表明了母源異常對NIPT結果的準確性有著至關重要的影響。另外母源異常因涉及報出標準與規范、增加遺傳咨詢難度、孕婦及家屬帶來心理負擔及避不開的倫理問題等因素,對臨床、實驗室、受檢者也都有多方面的影響。



03

安諾優達母體CNV過濾系統


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安諾優達具有創新性的FCAD Workflow分析流程,通過增加母體CNV過濾系統進行Z值校正,對6,615例臨床樣本驗證后發現,可以有效地降低錯誤率,證明該系統對臨床應用降低假陽性有效,實驗成功排除了2例T21、1例T18和1例T13的假陽性! 


04

母體異常案例經驗總結


案例一:母體接受過骨髓移植對NIPT的影響主要是胎兒濃度,以及不同染色體的風險預測影響程度也不一樣,建議病史采集務必要完整。

案例二:母體CNV異常不可忽視,尤其是>5Mb的片段、明確致病或可能致病CNV、外顯不全的微缺失/微重復綜合征相關片段等情況要格外注意病史的溯源。

案例三:外周血的染色體結果并不完全代表真實的遺傳狀態,有可能存在體細胞嵌合,體細胞嵌合可不遺傳給胎兒,但卻對NIPT檢測結果有影響。

案例四:母體自身患伴有骨髓異常增生的疾病,可造成NIPT的假陽性,外周血淋巴細胞培養不完全代表血液其他成分的情況,因此必要的產前診斷技術如FISH/CNVseq等可以檢測全系細胞的整體染色體的情況。

案例五:母體患有惡性腫瘤可能影響NIPT的結果提示出拷貝數變異,胎兒游離DNA主要來源于胎盤或胎兒的凋亡細胞,進入母親外周血液循環。若母體伴有惡性腫瘤,腫瘤細胞也會通過類似途徑,通過腫瘤細胞DNA脫落或凋亡后釋放進入母體循環系統,這些DNA稱為循環腫瘤DNA (ctDNA)。多項研究結果表明NIPT有提示母體惡性腫瘤風險的可能性。


最后,將戚紅教授總結的一句樸實無華但又非常寶貴的臨床經驗分享于大家:

“聽到的不見得是真實的看到的不見得是完整的” 

向每一位守護生命,不負重托的產診中心的醫生們致敬!


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