大咖直播回顧|新一代測序技術在不良妊娠中的使用
2020.05.29

5月28日,由安諾優達聯合丁香園打造的《大咖直播秀》第五期如期開播,來自重慶醫科大學附屬第一醫院產科的李榮博士為大家帶來了題為“新一代測序技術在不良妊娠中的使用”的精彩分享。


李榮老師是重慶市衛計委唐氏篩查及產前診斷專家組成員。主要研究方向為反復流產的診治、胚胎著床分子機制。在復發性流產診治、遺傳病產前診斷工作有著豐富的臨床和分子診斷經驗。


現如今,有許多夫妻被不良妊娠的問題所困擾,這不僅對身心健康造成了嚴重危害,同時也帶來了一系列社會問題。那么不良妊娠究竟與哪些因素有關呢?除了與環境、生殖系統感染、腫瘤等因素外,遺傳所導致的不良妊娠結局也是非常重要的一個因素,且有研究表明不良妊娠與遺傳因素呈高度相關。


本次分享李老師從三方面進行介紹:首先,以不良妊娠結局的病因學研究開始,介紹了不良妊娠結局中的不孕不育、反復流產、胎停的遺傳學病因。李榮老師強調了拷貝數變異是引起男性精子生成障礙、女性卵巢早衰等不孕不育的重要原因。胚胎染色體異常是導致流產的主要原因,根源在于父親/母親的拷貝數變異。


第二部分,李榮老師著重介紹拷貝數變異,從基本概念、發生機制和檢測技術等幾個方面詳細介紹了拷貝數變異在不良妊娠發生方面的基本情況。CNV是人類基因組最常見的變異形式,遠高于SNV發生率而具有重要檢測意義。


最后,李榮老師結合2019年ACMG+ClinGen聯合發布的CNV解讀指南進行報告解讀的內容分享,并以具體的實例介紹運用新指南進行報告解讀判級的重要性。


本次講座,千余人參與了線上直播平臺觀看,課程最后李榮老師就廣大聽眾朋友們關心的熱點問題進行了細致、耐心的解答。

直播后許多聽眾學員紛紛表示希望能夠回看課程視頻,故在第一時間為大家安排課程回放,鏈接如下:

https://e.dxy.cn/broadcast/live/id/15736/replay 

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